Thalassemia
DEFINISI
Thalassemia
adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari
ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang
membentuk hemoglobin.
PENYEBAB
Ketidakseimbangan
dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan
hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk
menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya.
Jika
hanya 1 gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi
tidak menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
Thalasemia
digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.
2 jenis
yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan
Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).
Thalassemia
juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia
minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).
Alfa-thalassemia
paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan
beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
1 gen
untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa
menimbulkan gejala; 2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.
Sekitar
10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga
menderita anemia ringan.
GEJALA
Semua
thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
Sebagian
besar penderita mengalami anemia yang ringan.
Pada
bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit
kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan
pembesaran limpa.
Sumsum
tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang,
terutama tulang kepala dan wajah.
Tulang-tulang
panjang menjadi lemah dan mudah patah.
Anak-anak
yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas
lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena
penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan
zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya
bisa menyebabkan gagal jantung.
DIAGNOSA
Thalassemia
lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.
Hitung
jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean
corpuscular volume).
Elektroforesa
bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia.
Karena
itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan
hemoglobin khusus.
PENGOBATAN
Pada
thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan
asam folat.
Penderita
yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat
yang bersifat oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan
bisa menyebabkan keracunan.
Pada
bentuk yang sangat berat, mungkin diperlukan pencangkokan sumsum tulang.
Terapi
genetik masih dalam tahap penelitian.
PENCEGAHAN
Pada
keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk
menentukan resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.